Dépistage de la trisomie 21 et conséquences sur la santé

De nos jours, le dépistage se met en place dès le premier trimestre de grossesse et repose sur plusieurs méthodes incluant un examen sanguin et des mesures échographiques. Tout récemment, un nouveau dépistage prénatal est proposé aux femmes enceintes impliquant un test d’ADN libre circulant qui consiste à analyser le caryotype du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel.

L’âge de la future mère également est un facteur de risque dans le processus de dépistage. En effet, plus l’âge de la femme est avancé, plus le risque de trisomie 21 augmente. A 40 ans, le risque est encore plus présent qu’à 30 ans.

Outre l’amniocentèse qui est un des diagnostics employés, la biopsie du trophoblaste peut aussi être pratiquée. Celle-ci implique de prélever un morceau du placenta en passant par la voie abdominale ou par le col de l’utérus afin de réaliser le caryotype du fœtus et de confirmer ou non la présence d’un 3e chromosome. Si le caryotype montre une trisomie 21, les parents ont le choix entre poursuivre la grossesse, ou bien y mettre fin avec une interruption médicale de grossesse.

Conséquences de la trisomie 21 sur la santé

La trisomie 21 est responsable de malformations détectables via une échographie avant même la naissance. Ainsi on peut constater l’augmentation de la clarté nucale, des anomalies au niveau cou, mais aussi du cœur, qui sont les premiers symptômes caractéristiques du syndrome de Down.

A la naissance, là encore, on peut clairement constater des caractéristiques morphologiques spécifiques telles qu’un visage rond, des yeux plus écartés, etc.

Mais ce sont évidemment, la déficience intellectuelle et un retard du développement psychomoteur, variables d’une personne à l’autre, les malformations viscérales telles que les malformations cardiaques et digestives, qui posent le plus de problèmes sur la santé. On peut aussi noter des complications endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives, des maladies neurologiques telles que l’épilepsie ou le syndrome de West, certains troubles ostéo-articulaires, tels que la scoliose qui nécessitent une prise en charge médicale et psychologique rigoureuse et doit être entreprise dès la naissance.

Les parents de Charlie et Milo ont en tout cas su démontrer que la trisomie n’était pas forcément une fatalité et que l’amour porté à leurs enfants et réciproquement, est plus fort, envers et contre tout.