La trisomie 21 ou syndrome de Down, est une malformation congénitale et est considérée comme la première cause de retard mental. Cette anomalie chromosomique est caractérisée par un chromosome 21 surnuméraire. En France, elle est observée en moyenne lors de 27 grossesses sur 10 000 et sa fréquence augmente avec l’âge maternel. Le diagnostic s’effectue par dépistage prénatal systématique, dès le premier trimestre de la grossesse.
La trisomie 21 se caractérise par un déséquilibre du fonctionnement de l’ensemble de l’information héréditaire présente dans les cellules humaines (génome) et de l’organisme et provoque un retard mental permanent et un retard de développement chez les personnes qui en sont les sujets. Cette malformation est généralement due à une anomalie lors de la répartition des chromosomes dans les cellules sexuelles parentales.
Sur le point d’abandonner leurs jumeaux atteints de trisomie
Lorsque l’on sait ce qu’implique la trisomie 21 chez les sujets qui en sont atteints et chez leur entourage, on ne peut qu’essayer d’imaginer à quel point la vie des parents d’enfants trisomiques est chamboulée et difficile, car une prise en charge médicale et un suivi spécifique sont primordiaux pour améliorer la qualité de vie des personnes qui en sont atteintes.
Quand les parents de Charlie et Milo, découvrent que leurs jumeaux sont atteints de trisomie 21 également appelée syndrome de Down, ils ressentent aussitôt de l’incompréhension, de la culpabilité, de la colère, du déni, un manque de confiance et de la peur. Tout ce que les parents ressentent suite à une telle annonce.
Lorsque Julie, la mère des deux enfants, a appris qu’elle était enceinte de jumeaux atteints du syndrome de Down, elle a même envisagé de les mettre en adoption. Elle avait 45 ans à cette époque, elle avait déjà quatre enfants et était au courant qu’il y avait une probabilité pour qu’elle puisse avoir un ou plusieurs enfants atteints de trisomie 21 en raison de son âge avancé.
Mais au bout d’un moment, elle et son mari comprennent à quel point il est merveilleux d’avoir un bébé. Cette femme était sur le point d’abandonner des jumeaux atteints du syndrome de Down alors qu’ils sont issus de l’amour et qu’ils font partie de sa chair et de son sang et qu’à aucun moment ils n’ont choisis d’être atteints de trisomie.
