La trisomie 21 (aussi appelée syndrome de Down) est une malformation chromosomique congénitale. Elle est provoquée par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21ème paire. En d’autres termes, au lieu d’avoir un total de 46 chromosomes, une personne trisomique en aurait 47 et présentera des signes cliniques très particuliers tels un retard cognitif, et des particularités physiologiques et morphologiques. Voici l’histoire de Nicola et Todd, un couple britannique qui ignoraient que l’un de leurs enfants serait touché par la trisomie 21.
Nicola et Todd Bailey souhaitaient avoir un deuxième enfant. Le jour où Nicola a su qu’elle attendait un bébé, Luca son fils ne pouvait pas en être plus ravi ! Ils étaient tous impatients de devenir une famille de quatre personnes, mais ne savaient pas que cette grossesse allait être particulière.
Lors de sa 12ème semaine de grossesse, Nicola se rend chez son gynécologue pour une visite de routine et apprend qu’elle attendait des jumelles en parfaite santé. Le médecin n’avait détecté aucune anomalie ou malformation chez aucune d’entre elle. Nicola, Todd et Luca étaient très heureux et impatients de voir la famille s’agrandir.
La grossesse de Nicola s’est bien déroulée et elle n’avait eu aucune complication. À sa 33ème semaine, elle a commencé à ressentir des contractions et a été immédiatement emmenée à l’hôpital. En général, une grossesse classique dure 40 semaines (280 jours), mais les grossesses gémellaires sont généralement provoquées avant le terme des 40 semaines. Selon les experts, lorsque les jumeaux naissent après la 34ème semaine de grossesse, il n’y a pas de quoi s’inquiéter. Même si Nicola a accouché lors de sa 33ème semaine, l’accouchement s’est très bien passé et tout semblait aller parfaitement bien.
Harper a été mise au monde en premier et été rapidement prise en charge par les médecins pour se faire examiner et soigner. Moins de 40 minutes plus tard, Nicola entend les premiers cris de sa deuxième fille, Quinn. Tout comme sa sœur, elle a été emmenée pour les soins postnatals.
Peu de temps après leur naissance, et pendant qu’elles étaient encore prises en charge, l’obstétricien entre dans la chambre de Nicola pour lui dire qu’il était désolé. Il lui annonce que Harper était atteinte de trisomie 21, et lui explique ensuite qu’une série de plusieurs tests ont confirmé l’état de santé de sa fille. Mais « je suis désolé » fut tout ce que Nicola pouvait entendre.
Quand elle a enfin pu voir ses deux bébés, Nicola les trouvait parfaites. Elle ne voyait aucune raison pour que le médecin dise être désolé, et elle espère qu’un jour il comprendra cela aussi.
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