La génétique garde des mystères et parmi ceux-ci on trouve les anomalies chromosomiques. Cela se traduit par un chromosome en plus dans une paire. Ils sont donc 3 au lieu de 2 sur la 21e paire. Bien que cela puisse paraitre anodin, ce chromosome supplémentaire a des impacts très importants dans le développement de l’enfant. La trisomie 21 ou syndrome de Down est à l’origine du récit d’aujourd’hui qui nous vient tout droit de l’Outre-Atlantique.
La Trisomie 21 se dépiste dès le quatrième mois de grossesse. Le test sanguin permet de calculer le risque qu’a le fœtus de porter une trisomie 21. L’amniocentèse donne un résultat d’anomalie (95% des femmes décident d’avorter). Cet examen n’est pas sans risque puisqu’il provoque 0,5 à 1% des fausses couches. Cette anomalie chromosomique a plusieurs effets sur la vie du bébé. Il n’existe pas de traitements cependant l’âge avancé de la mère enceinte augmente le risque de Trisomie 21.
Les conséquences de la Trisomie 21
On compte 50 000 personnes trisomiques 21 en France ce qui en fait l’aberration chromosomique la plus fréquente. Physiquement et intellectuellement, ce chromosome complémentaire a plusieurs conséquences :
- Diminution du tonus musculaire (hypotonie),
- Hyperlaxité articulaire,
- Visage arrondi évocateur avec un faciès plus petit (tête, cou, nez, bouche, oreilles et dents), des yeux bridés avec des paupières fendues obliquement et un iris tacheté de points légèrement colorés (tâches de Brushfield),
- Abdomen volumineux,
- Petites mains avec un seul pli palmaire, doigts courts, pieds courts et trapus,
- Malformations cardiaques (chez 40 % des trisomiques, le développement du cœur est incomplet) et digestives,
- Malformations de l’appareil urinaire et oculaires (strabisme…),
- Plus grande sensibilité aux infections,
- Déficience intellectuelle variable selon l’individu avec un quotient intellectuel moyen diminué de moitié environ.
L’atteinte globale des fonctions intellectuelles ne permet pas une sociabilisation complète malgré leur caractère amical et jovial.
L’histoire de Tim Harris
Tim Harris était le premier propriétaire de restaurant atteint de trisomie 21 à travers le monde. Cette sucess story made in USA cache une histoire pleine de courage et d’abnégation. Dès sa naissance, Tim a été diagnostiqué trisomique. Ses parents ont dû faire face au regard des autreset aux réticences des établissements scolaire. La mère de Tim, Jeannie, a tenu à répondre à ces pessimistes en disant que « Tim deviendrait l’homme qu’il souhaitait et qu’il étudierait comme tout le monde ». Il a ainsi pu étudier dans une école normale. Les marques d’affections habituelles des trisomiques tels que les câlins à ses camarades ont attirés les moqueries. Tim a toujours voulu devenir cuisinier et a travaillé dans un café tout en poursuivant ses études générales à l’université. Les moqueries n’ont pas cessé. Une fois son diplôme obtenu, il a écumé la ville pour trouver un emploi dans un restaurant. Son rêve de cuisinier dans son propre restaurant lui était toujours chevillé au corps.
Ses parents l’ont suivi et après avoir économisé pendant 4 ans, ils ont pris la décision de racheter un restaurant de Tacos. Tim a fait de ses moqueries une force et affichait à la carte un plat unique en son genre nommé « Câlins ». Dans son restaurant, les clients acceptaient le câlin de Tim sans moqueries. Il adorait dire « la bouffe c’est la bouffe. Les gens sont plus importants ».
Tim est devenu l’ambassadeur du Syndrome de Down notamment lors des Jeux Paralympiques de 2012. La délégation a été reçue à la Maison Blache où Barack Obama a demandé à Tim Harris de lui offrir son « fameux câlin ».
Depuis Tim a fermé son restaurant pour suivre l’amour. Après quelques années de bonheur, son couple a rompu et Tim est retourné vivre chez ses parents. Il travaille désormais dans un nouveau restaurant et gère sa fondation.